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La bioinformatica è un campo interdisciplinare che sviluppa metodi e strumenti software per la comprensione dei dati biologici, in particolare in presenza di dataset grandi e complessi. Il campo della bioinformatica ha registrato una crescita esplosiva a partire dalla metà degli anni '90, guidato in gran parte dal Progetto Genoma Umano e dai rapidi progressi nella tecnologia di sequenziamento del DNA. In quanto campo interdisciplinare della scienza, la bioinformatica abbraccia biologia, chimica, fisica, informatica, ingegneria dell'informazione, matematica e statistica per analizzare e interpretare dati biologici. La bioinformatica è utilizzata per analisi in silico di query biologiche, utilizzando tecniche computazionali e statistiche. Le analisi denominate “in silico” riguardano fenomeni di natura chimico-biologica riprodotti in una simulazione matematica al computer.
L'analisi dei dati biologici per produrre informazioni significative implica la scrittura e l'esecuzione di programmi software che utilizzano algoritmi di teoria dei grafi, intelligenza artificiale, data mining, elaborazione di immagini e simulazione al computer.
Applicazioni e casi d’uso
La bioinformatica comprende studi biologici che utilizzano la programmazione come parte della loro metodologia, nonché specifiche pipeline di analisi che vengono effettuate ripetutamente, in particolare nel campo della genomica. Gli usi comuni della bioinformatica includono l'identificazione di geni candidati e polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). Tale identificazione viene effettuata, per esempio, con l'obiettivo di comprendere meglio le basi genetiche di una malattia. Inoltre, la bioinformatica cerca anche di comprendere i principi organizzativi all'interno delle sequenze di acidi nucleici e proteine.
L'elaborazione di immagini e segnali consente l'estrazione di risultati da grandi quantità di dati grezzi. Nel campo della genetica, tale elaborazione aiuta a sequenziare e annotare i genomi e le loro mutazioni osservate. La bioinformatica svolge un ruolo di rilievo nell'ambito della letteratura biologica e dello sviluppo di ontologie biologiche genetiche, grazie al text mining. Il text mining è una tecnica che utilizza l'elaborazione del linguaggio naturale per trasformare testo non strutturato di documenti in dati strutturati. Nel caso specifico, è utilizzata per organizzare e interrogare i dati biologici. Oltre ai casi già citati, la bioinformatica ha un forte impatto sull'analisi dell'espressione e della regolazione di geni e proteine. Gli strumenti di bioinformatica aiutano a confrontare, analizzare e interpretare dati genetici e genomici e a comprendere gli aspetti evolutivi della biologia molecolare; aiuta ad analizzare e catalogare i percorsi e le reti biologiche che sono parte fondamentale della biologia dei sistemi. In biologia strutturale, aiuta nella simulazione e nella modellazione di DNA, RNA, proteine e interazioni biomolecolari.
Biologia computazionale e bioinformatica
La bioinformatica è un campo scientifico distinto dalla computazione biologica, mentre è spesso considerato sinonimo di biologia computazionale. La computazione biologica usa la bioingegneria e la biologia per costruire computer biologici, mentre la bioinformatica usa la computazione per comprendere meglio la biologia. La bioinformatica e la biologia computazionale implicano l'analisi di dati biologici, in particolare DNA, RNA e sequenze proteiche. Entrambe le discipline utilizzano l’analisi dei dati e modelli matematici per meglio comprendere i sistemi biologici.
Librerie open-source
Oggi esistono decine di progetti e librerie open-source appositamente create per la bionformatica. I principali linguaggi di programmazione possiedono già librerie dedicate e ogni anno aumentano le iniziative in ambito big data relative alla bioinformatica. Alcune delle risorse più utilizzate sono Bioconductor, BioPerl, BioPython, BioJava, BioJS, BioRuby, Bioclipse, EMBOSS, Apache Taverna e GenoCAD.
Il futuro è Big Data
Nel corso degli anni, il volume dei dati disponibili è aumentato vertiginosamente, soprattutto grazie all'espansione dell'IoT (Internet of Things). Il mercato dei dati cresce quindi a dismisura ed è, secondo le ultime stime, destinato a raggiungere un valore di $103 miliardi entro il 2027. Di seguito, alcune pillole sui dati:
- Le aziende generano circa 2,000,000,000,000,000,000 di byte di dati al giorno.
- Il 97.2% delle organizzazioni investe in AI e Big Data.
Nonostante i numeri parlino da sé, le aziende fanno fatica a seguire l'incessante creazione di nuovi dati:
- Circa il 95% delle aziende dichiara l'incapacità di comprendere e gestire dati non strutturati.
- Solo il 26% circa delle aziende afferma di aver raggiunto una cultura basata sui dati.
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Fonti:
https://biopython.org/
https://www.longdom.org/scholarly/python-for-bioinformatics--journals-articles-ppts-list-2878.html
https://www.genome.gov/human-genome-project